La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado la primera terapia génica para la sordera hereditaria. La terapia, denominada Otarmeni, está aprobada para tratar una forma de pérdida auditiva causada por mutaciones en el gen OTOF, que codifica una proteína llamada otoferlina. Las células del oído interno necesitan otoferlina para traducir las vibraciones en señales que el cerebro pueda interpretar. Cuando una persona porta dos copias defectuosas del gen OTOF —una de cada progenitor—, esta comunicación entre el oído interno y el cerebro se interrumpe, lo que provoca una pérdida auditiva de grave a profunda.
Otarmeni es un tratamiento de una sola dosis que utiliza virus inofensivos para introducir copias funcionales de OTOF en el oído. En un ensayo con 20 participantes, 16 mostraron mejoría en la audición en un plazo de seis meses, y una persona más mostró mejoría al cabo de un año de tratamiento.
Algunos participantes mejoraron hasta el punto de poder oír susurros, mientras que todos los que respondieron a la terapia alcanzaron un nivel de audición que normalmente no requiere un implante coclear, es decir, el uso de un dispositivo que evita el oído interno y restaura parcialmente la audición. Muchas personas con este tipo de pérdida auditiva reciben implantes cocleares, pero estos no reproducen a la perfección la audición natural y requieren mantenimiento periódico.
Según los resultados de los ensayos clínicos, Otarmeni fue aprobado para niños y adultos con pérdida auditiva relacionada con OTOF, anunció el jueves 23 de abril Regeneron, fabricante del tratamiento. La compañía indicó que el tratamiento será gratuito para los pacientes en Estados Unidos, sin incluir los gastos administrativos que puedan ser determinados por el médico y la aseguradora del paciente.
“La aprobación de esta terapia génica por parte de la FDA representa un hito para el sector y, sobre todo, para los pacientes”, declaró Zheng-Yi Chen, científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody del Mass Eye and Ear y profesor asociado de la Facultad de Medicina de Harvard. Chen ha participado en un ensayo clínico de una terapia génica similar para la sordera relacionada con la OTOF en China.
Chen afirmó que los datos del ensayo “demuestran de forma convincente tanto la seguridad como la eficacia”. Añadió que el proceso de aprobación fue muy rápido, ya que se completó en menos de tres años desde que se administró la primera dosis al primer paciente en 2023. Otarmeni fue aprobado mediante un proceso especial de “vía rápida” de la FDA, en parte porque no existían tratamientos para la pérdida auditiva relacionada con la OTOF que abordaran su causa subyacente.
La rapidez con la que se han logrado estos avances “subraya tanto los sólidos resultados clínicos como la urgente necesidad médica no satisfecha de los niños con pérdida auditiva congénita mediada por OTOF”, declaró Chen a Live Science. “Nos sentimos sumamente alentados por este logro, que servirá como catalizador para acelerar el desarrollo de futuras terapias genéticas para la pérdida auditiva”.
La pérdida auditiva relacionada con el gen OTOF afecta a unos 50 recién nacidos al año en Estados Unidos. La nueva terapia está aprobada para quienes tienen dos copias defectuosas del gen OTOF y no han utilizado previamente un implante coclear en el oído que se va a tratar. Dado que la implantación de estos dispositivos daña el oído interno, es poco probable que la terapia génica funcione. Sin embargo, quienes sólo tienen un implante coclear pueden recibir la terapia génica en el oído contralateral.
Los pacientes que buscan esta terapia también deben tener intactas las células ciliadas externas, que son células especiales en el oído que actúan como amplificadores, aumentando el movimiento del tímpano en respuesta al sonido. El ensayo clínico internacional que prueba Otarmeni aún está en curso y está reclutando a niños menores de 18 años en Estados Unidos, Reino Unido, España, Alemania y Japón.
“He sido testigo directo de cómo mi participante en el ensayo respondía a la voz de su madre, bailaba al ritmo de la música e interactuaba con el mundo, y estos momentos ahora son posibles para más niños nacidos con esta forma específica de pérdida auditiva”, dijo el Dr. A. Eliot Shearer, otorrinolaringólogo del Boston Children’s Hospital, profesor asociado de la Facultad de Medicina de Harvard y coordinador del ensayo, en el comunicado de Regeneron.
Fuente: Live Science.
