El gen que causa el tumor cerebral más letal también causa cáncer infantil, según estudio

Salud y medicina

Un gen que los investigadores de salud de la Universidad de Virginia (UVA) han descubierto que es responsable del tipo de tumor cerebral más mortal también es responsable de dos formas de cáncer infantil, según han descubierto los científicos. El nuevo descubrimiento puede abrir la puerta a los primeros tratamientos dirigidos a dos tipos de rabdomiosarcoma, un cáncer de los tejidos blandos que afecta principalmente a los niños pequeños. El gen también puede desempeñar un papel importante en otros tipos de cáncer que se forman en los músculos, la grasa, los nervios y otros tejidos conectivos tanto en niños como en adultos, sugiere la investigación.

“Acumulamos varias líneas de evidencia que respaldan [que el gen] AVIL es [un] poderoso impulsor de los dos tipos principales de rabdomiosarcoma”, dijo el investigador Hui Li, Ph.D., del Departamento de Patología y Medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia (UVA) y el Centro Oncológico UVA. “Los tumores son oncogenes adictos a AVIL, lo que respalda la justificación para diseñar intervenciones terapéuticas dirigidas a AVIL en este cáncer infantil”.

Oncogén de rabdomiosarcoma
Li y su equipo descubrieron en 2020 que el gen AVIL es el oncogén (gen que causa el cáncer) responsable del glioblastoma, la forma más letal de cáncer cerebral. Menos del 7% de los pacientes con glioblastoma sobrevive cinco años después del diagnóstico.

El descubrimiento de Li de 2020 fue nombrado uno de los mayores descubrimientos biomédicos del año por los editores del sitio de noticias de salud STAT. El último trabajo de Li se basa en esa investigación y sugiere que AVIL es incluso más importante de lo que se pensaba anteriormente. Li y su equipo encontraron que las fallas en AVIL juegan un papel esencial en el desarrollo de los dos subtipos principales de rabdomiosarcoma. En un artículo científico que describe los hallazgos, él y sus colegas describen el rabdomiosarcoma como “adicto” al exceso de actividad del gen. En última instancia, etiquetan a AVIL como un “oncogén de buena fe” para el rabdomiosarcoma.

AVIL puede ser el punto de convergencia de dos procesos celulares diferentes que hacen que las células de los tejidos blandos se vuelvan cancerosas, señalan los investigadores. Descubrieron que al bloquear la actividad de AVIL se evitaba la formación de rabdomiosarcoma tanto en muestras de células en placas de laboratorio como en modelos de ratón de la enfermedad.

Esa es una señal prometedora del potencial del descubrimiento para conducir a un nuevo tratamiento dirigido para el rabdomiosarcoma, un cáncer que es relativamente raro pero que puede ser mortal. Incluso con intervenciones terapéuticas multimodales, la tasa de supervivencia de los niños de alto riesgo es inferior al 20 %.

La nueva investigación también revela que AVIL es excesivamente activo en otros tipos de cáncer de los tejidos blandos, conocidos como sarcomas. Los científicos encontraron que el grado de exceso de actividad se correlaciona con los resultados del paciente, lo que sugiere que AVIL también puede ser una vulnerabilidad para esos tipos de cáncer.

“Estos hallazgos, además de nuestro trabajo previo en tumores cerebrales, sugieren que AVIL es un oncogén que, cuando se sobreactiva, puede desencadenar el desarrollo de múltiples tipos de cáncer”, dijo Li.

Encontrar mejores formas de prevenir y tratar el cáncer infantil son misiones urgentes del UVA Cancer Center, que este año fue designado Centro Integral del Cáncer por el Instituto Nacional del Cáncer. La designación reconoce a los centros oncológicos de élite con los programas oncológicos más destacados de Estados Unidos. El de la UVA es uno de los 52 Centros Oncológicos Integrales del país y el único en Virginia.

Hallazgos de cáncer infantil publicados
Li y su equipo publicaron sus hallazgos en la revista científica PNAS. El equipo estaba formado por Zhongqiu Xie, Pawel L. Janczyk, Xinrui Shi, Qiong Wang, Sandeep Singh, Robert Cornelison, Jingjing Xu, James W. Mandell, Frederic G. Barr y Li.

Fuente: Medical Xpress.

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