Debajo de la corteza cerebral abultada del cerebro humano, estructuras más pequeñas trabajan en relativa oscuridad. Las áreas subcorticales, también conocidas como el “cerebro profundo”, desempeñan papeles clave en funciones como la atención, la emoción, el control motor y el aprendizaje.
También están involucradas en muchos trastornos neurológicos. La investigación ha vinculado las variaciones en el volumen de las estructuras subcorticales con una variedad de afecciones, incluida la esquizofrenia, la enfermedad de Parkinson y el TDAH.
En un nuevo estudio a gran escala, los investigadores arrojaron luz sobre cómo 254 variantes genéticas pueden afectar el desarrollo de estructuras subcorticales particulares, lo que podría influir en algunas operaciones importantes del cerebro profundo. Esto puede ayudar a aclarar los orígenes genéticos de los trastornos cerebrales, explica el coautor y neurocientífico Paul M. Thompson de la Universidad del Sur de California (USC).
“Se sabe que muchas enfermedades cerebrales son parcialmente genéticas, pero desde un punto de vista científico, queremos encontrar los cambios específicos en el código genético que las causan”, dice Thompson.
La investigación representa un esfuerzo científico masivo, en el que participó un equipo internacional de 189 investigadores que analizaron datos genéticos de 74.898 participantes individuales en 19 países, así como imágenes por resonancia magnética del cerebro que midieron el volumen de regiones subcorticales como la amígdala, el tronco encefálico, el hipocampo, el putamen y el tálamo. Esto fue posible en parte gracias al consorcio Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis (ENIGMA), un proyecto internacional con sede en la Facultad de Medicina Keck de la USC que incorpora el trabajo de más de 1.000 laboratorios de investigación en 45 países.
“Al realizar esta investigación en todo el mundo, estamos empezando a centrarnos en lo que se ha denominado ‘la esencia genética de la humanidad'”, dice Thompson, investigador principal de ENIGMA.
El equipo utilizó una técnica de investigación conocida como estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), que analiza las variaciones en las secuencias de ADN en los genomas de un gran número de personas para detectar marcadores de diversos rasgos o enfermedades. El estudio descubrió 254 variantes genéticas asociadas con el volumen en varias regiones subcorticales, informan los autores, lo que representa hasta el 10 por ciento de las diferencias observadas en el volumen entre los participantes del estudio.
Fue “el metaanálisis GWAS más grande de los volúmenes cerebrales intracraneales y subcorticales hasta la fecha”, escriben los investigadores, y arrojó información sobre las bases genéticas de las variaciones del volumen cerebral y los trastornos correspondientes.
El estudio encontró correlaciones genéticas notables para ocho volúmenes cerebrales subcorticales con la enfermedad de Parkinson y tres con el TDAH. Información como esa es vital para desarrollar mejores tratamientos, dice Miguel Rentería, profesor asociado de neurogenómica computacional en el Instituto de Investigación Médica de Queensland.
“Hay evidencia sólida de que el TDAH y el Parkinson tienen una base biológica, y esta investigación es un paso necesario para comprender y, finalmente, tratar estas afecciones de manera más efectiva”, dice Rentería, el investigador principal del nuevo estudio.
“Nuestros hallazgos sugieren que las influencias genéticas que sustentan las diferencias individuales en la estructura cerebral pueden ser fundamentales para comprender las causas subyacentes de los trastornos relacionados con el cerebro”.
Estudios previos ya habían establecido vínculos entre ciertos trastornos y estructuras subcorticales, señalan los investigadores, como la enfermedad de Parkinson y los ganglios basales. Pero estos hallazgos revelan otra capa importante, añaden, que nos permite ver cómo las variantes genéticas influyen en el desarrollo de estructuras cerebrales críticas, lo que a su vez podría dar lugar a enfermedades asociadas. Esto último sigue siendo especulativo, señalan los investigadores. Pero aunque todavía se necesita más investigación para demostrar si la variación genética podría ser responsable de los trastornos cerebrales y cómo, el nuevo estudio proporciona pistas convincentes.
“Este artículo, por primera vez, señala exactamente dónde actúan estos genes en el cerebro”, dice Thompson.
El estudio fue publicado en Nature Genetics.
Fuente: Science Alert.
