Los habitantes de Oceanía Cercana poseen un legado genético que se remonta casi a los inicios de la expansión de la humanidad por todo el mundo. Este legado proviene, al menos en parte, de algunos de los primeros pobladores que llegaron al Pacífico hace más de 42.000 años. Sus ancestros permanecieron aislados durante milenios, conservando un registro de antiguas migraciones, cuellos de botella poblacionales y encuentros con parientes humanos ya extintos. Un nuevo estudio ha desvelado ese registro con un detalle sin precedentes, revelando el catálogo más completo hasta la fecha de ADN denisovano y evidencia de que los ancestros de los actuales habitantes de Oceanía se cruzaron con al menos tres grupos distintos similares a los denisovanos.
Un capítulo que faltaba en la genómica humana
Hace unos 42.000 años, los seres humanos alcanzaron los confines del mundo. Cruzaron a Oceanía Cercana, llegando a Nueva Guinea, el archipiélago de Bismarck y las islas Salomón. Luego, durante miles de años, la mayoría de sus descendientes vivieron en profundo aislamiento. El mar los rodeaba y alejarse de él era sumamente difícil. Las montañas no hicieron sino agravar esta separación. Surgieron múltiples lenguas a medida que las poblaciones se dispersaban. Pero dentro de sus genomas, otra historia perduró silenciosamente: el ADN de parientes humanos extintos.
En un nuevo estudio publicado en Science, los investigadores secuenciaron 177 genomas de alta cobertura de 12 poblaciones del Cercano Oceanía, pertenecientes a diversas comunidades. Posteriormente, compararon esos genomas con más de mil genomas de todo el mundo.
Los genomas de Oceanía resultaron ser diferentes. Sus habitantes poseen algunos de los niveles más altos de ADN arcaico conocidos en el mundo. En este estudio, los genomas oceánicos presentaban aproximadamente 2,5 veces más secuencias arcaicas por persona que los genomas europeos, y mucha más secuencia denisovana que los genomas de Asia Oriental. Un grupo en particular presentaba aproximadamente 25 veces más legado denisovano que el genoma promedio de Asia Oriental. Pero la cosa se pone aún más rara.
La conexión denisovana
Los denisovanos son un grupo extinto de humanos antiguos, parientes cercanos de los neandertales. Los conocemos principalmente a través de su ADN, más que por sus numerosos fósiles. Sus restos fueron identificados por primera vez en la cueva de Denisova, en Siberia. Sin embargo, aunque los científicos han descubierto muy pocos fósiles, los estudios genéticos demuestran que su territorio se extendía mucho más allá de ese yacimiento.
A diferencia de los neandertales, cuyos huesos se han encontrado en toda Europa y Asia occidental, los denisovanos siguen siendo un misterio físico. Sin embargo, dejaron una huella imborrable en los genomas de las personas actuales, especialmente en algunas partes de Asia y Oceanía, donde el ADN denisovano heredado aún puede influir en rasgos como la inmunidad y la adaptación.
En este caso, la historia de los denisovanos no fue sencilla. Los investigadores hallaron evidencia de que los ancestros de los habitantes de Oceanía Cercana heredaron ADN de tres grupos distintos similares a los denisovanos. Esto sugiere que los ancestros de Oceanía Cercana no se encontraron con los denisovanos una sola vez. Por el contrario, parece que heredaron genes de varias poblaciones similares a los denisovanos, lo que apunta a una larga y compleja historia de contacto cuyos detalles sociales aún se desconocen.
No todo el ADN arcaico heredado es beneficioso. Gran parte probablemente era neutro, y algunas partes pudieron haber sido dañinas y eliminadas a lo largo de las generaciones por la selección natural. Pero algunas parecen haber perdurado porque resultaban útiles.
El estudio identificó varias regiones candidatas donde las variantes arcaicas parecen haber alcanzado una alta frecuencia debido a que ofrecían una ventaja. Estas incluían genes relacionados con la inmunidad, el metabolismo, la fertilidad y el desarrollo esquelético. Una de las señales más interesantes apareció cerca de TRPS1, un gen implicado en el desarrollo óseo y los rasgos craneofaciales. La variante derivada de los denisovanos cerca de este gen se encontró principalmente en Oceanía y el sudeste asiático insular, alcanzando una alta frecuencia en algunos grupos de Oceanía cercana.
Eso no significa que el ADN denisovano haya determinado un tipo de rostro o cuerpo específico. La genética rara vez es tan simple. Sin embargo, sí sugiere que la variación cerca de un gen relacionado con el desarrollo del esqueleto pudo haber sido favorecida en ciertos entornos.
El caso del sistema inmunitario es aún más destacable. Mediante un método de laboratorio que analiza si las variantes genéticas modifican la actividad génica, los investigadores identificaron 3127 variantes arcaicas de alta frecuencia que alteraban la expresión. Muchas de ellas estaban relacionadas con vías inmunitarias.
Por qué esto importa
El estudio cambia la perspectiva de la historia de los denisovanos. Los científicos conocen a los denisovanos principalmente a partir de fragmentos: un hueso de dedo, dientes y restos de ADN de Siberia y el Tíbet. Sin embargo, su legado genético se extiende por Oceanía. El nuevo estudio sugiere que el término “denisovano” podría no describir un único grupo bien definido, sino varias poblaciones emparentadas que se mezclaron con los humanos modernos en diferentes épocas. Aún no comprendemos del todo quiénes eran estos denisovanos.
Esto es importante para la evolución humana. Significa que nuestra especie no simplemente reemplazó a otros humanos a medida que se expandía. Nos encontramos con ellos, tuvimos hijos con ellos. Sus genes se incorporaron a los nuestros y luego la selección natural procesó esa herencia. Esto también es importante para la medicina.
Muchos biobancos globales aún no representan adecuadamente a los pueblos de Oceanía. Numerosas variantes genéticas derivadas de los denisovanos, presentes en Oceanía, están ausentes o poco representadas en los conjuntos de datos clínicos existentes. Esto significa que los investigadores podrían pasar por alto variantes relevantes para el riesgo de enfermedades, la función inmunitaria o la respuesta a los fármacos.
El estudio no afirma que el ADN arcaico determine por sí solo los resultados de salud. El medio ambiente, las enfermedades infecciosas, la dieta, la historia colonial, el acceso a la atención médica y las condiciones sociales son factores de suma importancia. Pero la genética es solo una parte del panorama, y durante demasiado tiempo, ese panorama se ha basado en una visión demasiado limitada de la humanidad.
El estudio fue publicado en la revista Science .
Fuente: ZME Science.
