Este esqueleto es la muestra más antigua de un extraño síndrome genético

Salud y medicina

Se acaba de descubrir el caso más antiguo jamás registrado de la condición genética del Síndrome de Klinefelter, en un esqueleto de 1.000 años de antigüedad excavado en un sitio arqueológico en Portugal. El síndrome de Klinefelter, que ocurre en aproximadamente uno de cada mil nacimientos masculinos, es una afección en la que las personas nacen con una copia adicional del cromosoma X, lo que da como resultado una combinación XXY.

Si bien a menudo no produce ningún síntoma evidente (muchos casos nunca se diagnostican), los hombres que la padecen suelen ser altos, con caderas anchas y escaso vello corporal. La condición también se ha relacionado con la infertilidad, un menor deseo sexual y un riesgo ligeramente mayor de diabetes tipo 2.

Este último descubrimiento ahora ayudará a los expertos a trazar la prevalencia del síndrome de Klinefelter a lo largo de los siglos. Se requirió un abordaje multidisciplinario que cubriera datos genéticos, estadísticos, arqueológicos y antropológicos para llegar al diagnóstico.

Después de que el esqueleto recuperado fuera fechado por radiocarbono en el siglo XI, el equipo realizó un análisis de ADN. Parte de ese análisis involucró el mapeo computacional de fragmentos de cromosomas X e Y al genoma humano de referencia.

“Nos emocionamos de inmediato la primera vez que vimos los resultados”, dice el biólogo evolutivo João Teixeira de la Universidad Nacional de Australia.

“Sin embargo, el ADN antiguo a menudo se degrada y es de baja calidad y abundancia, lo que significa que inicialmente fuimos cautelosos”.

Utilizando el modelo de inferencia bayesiano y un enfoque personalizado, los investigadores pudieron estar más seguros de su diagnóstico al comparar sus resultados con un cariotipo XXY teórico (un conjunto completo de información cromosómica con el X adicional). En otras palabras, se utilizaron modelos de probabilidad para llenar algunos de los vacíos en el registro de ADN, lo que confirmó que había una proporción diferente de genes entre los que pertenecían a los cromosomas Y y X. Este mismo enfoque podría mejorarse y expandirse para analizar el ADN en otros casos en los que solo hay fragmentos disponibles, según los investigadores, desde escenas del crimen de hoy en día hasta excavaciones arqueológicas.

“Dado el frágil estado del ADN, desarrollamos un nuevo método estadístico que podría tener en cuenta las características del ADN antiguo y nuestras observaciones para confirmar el diagnóstico”, dice Teixeira.

Un estudio observacional del esqueleto también reveló características consistentes con el síndrome de Klinefelter, que incluyen una estatura más alta que el promedio, caderas más anchas que el promedio y una desalineación de la mandíbula y los dientes. El esqueleto en sí estaba bien conservado, informan los investigadores, tomado del sitio de Torre Velha en el noreste de Portugal. Probablemente pertenecía a un hombre adulto de más de 25 años al momento de su muerte, que medía aproximadamente 180 centímetros de alto. Si bien el síndrome de Klinefelter se identificó originalmente en 1942, no se han documentado casos antiguos anteriormente, lo que lo convierte fácilmente en el caso más antiguo registrado y ofrece algunas pistas para ayudar a los expertos a comprenderlo mejor.

Los investigadores desean enfatizar cuán importante fue usar diferentes líneas de evidencia usando diferentes campos de estudio científico para descubrir que este esqueleto realmente provino de alguien con síndrome de Klinefelter. Gracias a las técnicas de análisis genético a las que ahora tienen acceso los científicos, el ADN antiguo se está utilizando para hacer todo tipo de descubrimientos: cubriendo la evolución animal, la historia de los humanos, la propagación de enfermedades y mucho más.

“En los últimos años, el ADN antiguo ayudó a reescribir la historia de las poblaciones humanas en todo el mundo”, dice el paleogenético Bastien Llamas de la Universidad de Adelaida en Australia.

“Nuestro estudio demuestra que ahora es un recurso valioso para la investigación biomédica y el creciente campo de la medicina evolutiva”.

La investigación ha sido publicada en The Lancet.

Fuente: Science Alert.

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